Nadat bij Pieter Glijnis de PLN-mutatie werd ontdekt, stelde de ondernemer zijn leven in het teken van het uitroeien van deze erfelijke hartziekte.
Ergens tussen 1200 en 1400 moet het zijn misgegaan. Een minuscule mutatie in het erfelijk materiaal van een onwetende Fries die eeuwen later nog steeds desastreuze gevolgen zou hebben voor duizenden afstammelingen.
Abonnee worden?Dagelijks op de hoogte blijven van de laatste actualiteiten, achtergronden en commentaren van onze redactie? Bekijk ons aanbod en krijg onbeperkt toegang tot alle digitale artikelen en edities van EW.
Bekijk de mogelijkheden voor een (digitaal) abonnement hier
Bij elke celdeling in het lichaam wordt genetisch materiaal gekopieerd. Daarbij kunnen zich kleine, toevallige fouten voordoen. Meestal vormt dat geen probleem, maar een enkele keer leidt zo’n mutatie tot een keten van veranderingen in het lichaam die merkbare afwijkingen of zelfs ziekte veroorzaken.
In dit geval veroorzaakte de mutatie een hartspieraandoening die als gevolg heeft dat de helft van de dragers van de genmutatie op latere leeftijd ernstige hartproblemen krijgt. Maar ook op jongere leeftijd kunnen al levensbedreigende problemen zich openbaren.
Die nacht zou zijn defibrillator tientallen keren afgaan
Laden…
Word abonnee en lees direct verder
Al vanaf €15 per maand leest u onbeperkt alle edities en artikelen van EW. Bekijk onze abonnementen.
Bent u al abonnee en hebt u al een account? log dan hier in
Verder lezen?
U bent momenteel niet ingelogd of u hebt geen geldig abonnement.
Wilt u onbeperkt alle artikelen en edities van EW blijven lezen?
Er ging iets fout