Met een eenvoudige test kunnen artsen uitzoeken of een embryo een erfelijke afwijking heeft. Maar is het wenselijk dat ouders op de hoogte zijn van álle risico’s?
Met slechts één test alle bekende genetische afwijkingen opsporen. Dankzij een nieuwe methode die is onderzocht aan het Maastricht UMC+, kan dat. En dat is goed nieuws voor ouders met een kinderwens van wie bekend is dat er een erfelijke ziekte in de familie zit, zoals taaislijmziekte.
Als de vrouw via de natuurlijke weg in verwachting raakt, bestaat de kans dat het kind de erfelijke ziekte ook heeft. Een zogeheten pre-implantatie genetische test (PGT), ook wel embryoselectie genoemd, kan dit risico sterk verkleinen.
PGT is een ivf-behandeling, waarbij artsen enkele cellen afnemen van elk embryo om hun DNA te testen op bekende genetische afwijkingen. Alleen embryo’s zonder deze afwijkingen plaatsen ze in de baarmoeder. Zo kunnen ouders toch een gezond, genetisch eigen kind krijgen.
Alles-in-één-test
Embryoselectie bestaat al geruime tijd. In Nederland wordt het sinds eind jaren negentig toegepast. Nadeel van de huidige methode is dat die tot wel anderhalf jaar in beslag kan nemen. Dat komt doordat er verschillende tests nodig zijn die elk een ander soort afwijking kunnen opsporen. Met andere woorden, voor elk stel moet van tevoren een nieuwe test worden ontwikkeld.
De nieuwe methode daarentegen kan het volledige genoom (oftewel, alle genen en chromosomen) in één keer analyseren. De test is sneller, vollediger en nauwkeuriger.
Maar wetenschappers kunnen er veel meer genetische afwijkingen mee opsporen dan alleen de aandoening waarvoor wensouders naar het ziekenhuis komen. Dat leidt tot de vraag of het wenselijk is dat ouders op de hoogte worden gebracht van al die risico’s. En wat nou als gezonde stellen willen weten of hun toekomstige kinderen genafwijkingen hebben?
Onafhankelijke beoordelingscommissie bepaalt
Embryoselectie is momenteel enkel bedoeld voor wensouders met een medische indicatie en wordt uitgevoerd in het genetisch centrum in Maastricht. De Landelijke Indicatiecommissie PGT beslist voor elk stel dat het genetisch centrum wil onderzoeken, of dat medisch-ethisch verantwoord is.
Met een alles-in-één-test allerlei andere genetische afwijkingen opsporen, dat mag (nog) niet in Nederland. De regels zijn streng, omdat met elke screening ook kosten, risico’s en lastige keuzes zijn geassocieerd. ‘Denk bijvoorbeeld aan de zorgen rondom de keuzes die ouders moeten maken ten aanzien van de terugplaatsing,’ zegt Eline Bunnik (41). Ze is medisch ethicus aan het Erasmus MC en voorzitter van de Landelijke Indicatiecommissie PGT.
‘Soms is niet bekend wat een genetische variant die bij een embryo van een gezond stel wordt gevonden medisch gezien betekent.’ Niet alle genetische foutjes uiten zich namelijk altijd op dezelfde manier in een ziekte. Sommige genvarianten zijn überhaupt niet ziekmakend. Als daar onzekerheid over bestaat, is het moeilijk om te bepalen of het embryo in aanmerking komt voor terugplaatsing.
Bunnik: ‘Als je embryo’s met een heel brede test gaat screenen, is er kans dat artsen in alle embryo’s wel een of meerdere genetische varianten vinden. Gaan ze deze embryo’s dan toch terugplaatsen?’ Dat zet de zwangerschap mogelijk in een heel ander licht.
Het kan zijn dat de ouders in een later stadium toch de zwangerschap willen afbreken, omdat er op de echo lichamelijke afwijkingen zijn te zien. Kiezen ze ervoor de zwangerschap uit te dragen, dan wordt het kindje geboren met de wetenschap dat het drager is van een erfelijke ziekte.
Voordelen moeten opwegen
Artsen zouden de techniek ook kunnen inzetten als screeningtest bij gezonde stellen, maar daar is voorlopig al helemaal geen sprake van, vertelt Bunnik. ‘Zo’n genetische screening is alleen mogelijk met een ivf-procedure. Embryo’s die op de natuurlijke manier zijn verwekt, kunnen de test niet ondergaan.’ Een gezond stel zomaar het ivf-traject laten doorlopen, is niet zonder risico’s. ‘Het is belastend en mogelijk schadelijk voor de vrouw, en kost geld en mankracht die elders in de zorg beter zijn besteed,’ zegt Bunnik.
Kortom, het vinden van een genetische variant kan levenslang gevolgen hebben voor ouders en kinderen. ‘Daarom wordt een genetische screening alleen aangeboden als is aangetoond dat de voordelen opwegen tegen de nadelen,’ zegt Bunnik. Daar is bij het breed inzetten van deze alles-in-één test vooralsnog geen sprake van. Ouders met een medische indicatie zullen dus alleen uitslag krijgen over de genetische afwijkingen waarmee ze in eerste instantie naar het ziekenhuis komen. Dáár ligt op dit moment de grens voor embryoselectie.
Schrijf u in voor onze middagnieuwsbrief
Met de gratis nieuwsbrief EW middag wordt u dagelijks bijgepraat met commentaren en achtergronden bij de belangrijkste nieuwsverhalen.
