De Gezondheidsraad adviseert om een pilot te starten waarin paren met een kinderwens zich op kosten van de overheid kunnen laten testen op erfelijke ziekten voordat er sprake is van een zwangerschap. Maar hoeveel moet je investeren om een handvol ernstig zieke kinderen te voorkomen, vraagt Bram Hahn zich af.
Er zijn al allerlei manieren om voor de geboorte van een kind te testen of het gezond ter wereld zal komen. Sommige tests worden gedaan tijdens de zwangerschap, zoals de NIPT, waarmee met grote waarschijnlijkheid kan worden vastgesteld of de foetus zal worden geboren met het syndroom van Down.
Maar er zijn ook tests waarmee paren met een kinderwens al voor de conceptie kunnen laten testen of een kind van hen beiden belast zal zijn met een erfelijke aandoening. De potentiële ouders kunnen ongemerkt drager zijn van een genetische afwijking, waarvan zij zelf geen hinder ondervinden. Maar de combinatie van hun DNA kan ertoe leiden dat hun nageslacht met een erfelijke aandoening ter wereld komt. De kans om ‘dragerpaar’ te zijn is 1 procent, en bij elke zwangerschap heeft zo’n paar 25 procent kans dat hun kindje een erfelijke aandoening heeft. Dat kan leiden tot ernstige gevolgen, leed en een traject van ingrijpende, belastende en zeer kostbare medische ingrepen en medicijnen.
Testen voorafgaand aan zwangerschap kan al, voor 650 euro per persoon
Dit type test is al jaren beschikbaar voor wensouders van wie bekend is dat ze tot een risicogroep behoren, zoals sikkelcelziekte. In die gevallen wordt de screening al aangeboden en vergoed door de zorgverzekeraar. Wie zich zonder zo’n indicatie wil laten testen, betaalt nu 650 à 950 euro per persoon.
De Gezondheidsraad adviseert nu om een pilot in de praktijk te beginnen, waarbij alle paren met een kinderwens de test van overheidswege krijgen aangeboden en vergoed. Overigens bracht de Gezondheidsraad in 2007 een nagenoeg identiek advies uit, dat door de toenmalige minister van Volksgezondheid (Ab Klink, CDA) niet is gevolgd.
Het is nog een hele klus om dit testtraject op poten te zetten. Het testen zelf is niet zo ingewikkeld, maar hoe bereik je potentiële ouderparen nog voordat ze überhaupt in het circuit van de prenatale zorg zitten? Bovendien gaat het om flinke aantallen. Jaarlijks worden in Nederland circa 165.000 kinderen geboren. Je moet dus vele tienduizenden potentiële ouders benaderen, informeren en testen.
Zwangerschap verder managen kan, maar moet het ook?
Wat bij dergelijke nieuwe mogelijkheden in de gezondheidszorg nog weleens naar de achtergrond verdwijnt, is de vraag of de kosten wel opwegen tegen de baten. Natuurlijk, je gunt geen enkel kind taaislijmziekte, maar het grotere plaatje blijft belangrijk. Klinisch geneticus Phillis Lakeman aan het Amsterdam UMC zei op NPO Radio1 dat ongeveer 1 op de 600 zwangerschappen resulteert in een kindje met een ernstige erfelijke aandoening. Dan zou het dus in totaal om ongeveer 275 kinderen gaan. Dat is niet niks, maar het zet de zaken wel in perspectief.
Een belangrijke vraag die in een eventuele pilot moet worden beantwoord, luidt dus: moeten we een toch al belast zorgsysteem wel belasten met weer een nieuwe taak en moeten de kosten bij de belastingbetaler terechtkomen?